health news

เงื่อนงำที่สำคัญต่อกระบวนการของโรค

ปัจจัยเสี่ยงต่อการเจ็บป่วย หนูที่ถูกดัดแปลงพันธุกรรมให้ขาดยีนในการทำงานของยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์นั้นแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติในหน่วยความจำในการทำงานซึ่งเป็นการเลียนแบบสิ่งที่พบเห็นได้ทั่วไปในผู้ป่วยโรคจิตเภท การคืนค่าการทำงานของยีนจะแก้ไขการขาดดุลหน่วยความจำที่ใช้งานได้ การรับมือกับข้อบกพร่องของยีนก็ช่วยซ่อมแซมการขาดดุลของเซลล์ประสาท

รหัสยีนเสี่ยงต่อโรคจิตเภทนี้สำหรับเอนไซม์ที่มีอิทธิพลต่อการแสดงออกของยีนอื่น ๆ อีกมากมายทำให้การแสดงออกของยีนในเครือข่ายขัดขวางผู้ต้องสงสัยจีโนมคนอื่น ๆ ในผู้ป่วยโรคจิตเภทความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยและหายากซึ่งมีส่วนทำให้เกิดความเสี่ยงต่อโรคจิตเภท SETD1A กลายพันธุ์เป็นหนึ่งในยีนหายากเพียงไม่กี่ตัวที่ทราบกันดีว่ามีความเสี่ยงสูงต่อโรคจิตเภท ในขณะที่ความแปรปรวนทางพันธุกรรมทั่วไปที่เชื่อมโยงกับโรคจิตเภทนั้นมีผลเพียงเล็กน้อยต่อความเสี่ยง แต่การมีสำเนา SETD1A เพียง 1 สายพันธุ์ก็เพียงพอที่จะให้ความเสี่ยงต่อโรคเพิ่มขึ้นอย่างมาก SETD1A มีบทบาทสำคัญในการควบคุม epigenomic การสลับเปิดและปิดของยีนเพื่อตอบสนองต่อประสบการณ์ กระบวนการระดับโมเลกุลที่แพร่หลายในสมอง การกลายพันธุ์ใน SETD1A นั้นพบได้ในคนที่เป็นโรคจิตเภทเป็นหลักซึ่งบ่งชี้ว่าการแปรผันของยีนที่หายากนี้อาจมีเงื่อนงำที่สำคัญต่อกระบวนการของโรค

Comments Off on เงื่อนงำที่สำคัญต่อกระบวนการของโรค